Wat is het?

De ziekte van Duchenne of Duchenne spierdystrofie is een ziekte die de spieren aantast en verzwakt. De spieren worden steeds minder sterk en verliezen uiteindelijk hun functie. De ziekte, waarvoor nog geen genezing mogelijk is, komt vrijwel alleen bij jongens voor. Dankzij verbeterde zorg is de gemiddelde levensverwachting van mensen met Duchenne de afgelopen jaren met ruim tien jaar gestegen, van 19 naar 30 jaar. Een deel van de patiënten wordt ouder dan 30 jaar. Naast de ziekte van Duchenne zijn er nog acht andere vormen van spierdystrofie bekend.

Hoe krijg je het?

De oorzaak van de ziekte van Duchenne ligt in het erfelijk materiaal. Hierbij gaat het om het eiwit dystrofine. Omdat de spieren van kinderen met Duchenne dit eiwit missen, kunnen de spieren niet goed functioneren en kunnen zij uiteindelijk hun werk niet meer doen. De genetische informatie voor het eiwit dystrofine ligt op het X-chromosoom en daarom komt Duchenne vrijwel alleen bij jongens voor. Heel zelden treft de ziekte echter ook meisjes.

Aangeboren
In alle gevallen is de ziekte aangeboren en erfelijk; in zo’n 30% van alle gevallen is een patiënt de eerste in de familie die de ziekte krijgt. De eerste kenmerken van de ziekte zijn vaak al zichtbaar voor het tweede levensjaar, maar de diagnose wordt meestal pas gesteld tussen de vier en zes jaar. Bij patiënten met de ziekte van Duchenne is het spierweefsel aangetast door het ontbreken van het eiwit dystrophine. Weergave van spierweefsel in negenjarige gezonde jongens (A) en Duchenne-patiëntjes (B).

Kenmerken en beloop

Kinderen met de ziekte van Duchenne ontwikkelen zich als baby net zoals andere baby’s. Eén van de eerste kenmerken van de ziekte is het ontstaan van dikke kuiten. De kuiten worden dik en voelen hard aan omdat spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Kinderen met Duchenne lopen meestal laat, vallen vaak en hebben moeite met bijvoorbeeld rennen, klimmen en traplopen. Ook kunnen zij moeilijk opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Zij hebben hierbij de hulp van hun handen en armen nodig en klimmen als het ware via hun lichaam omhoog tot staande positie.

Beweging van Gowers
Dit wordt de beweging van Gowers genoemd, naar de Britse arts die dit eind 19e eeuw voor het eerst beschreef. In de loop van de jaren breidt de spierzwakte zich uit naar verschillende delen van het lichaam, waardoor de meeste kinderen tussen hun tiende en twaalfde jaar een rolstoel nodig hebben. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak vergroeiingen van de gewrichten en een verkromming (scoliose) van de rug. Ook worden de ademhalingsspieren en de hartspier zwakker en kunnen patiënten op den duur vaak alleen nog hun gezichts- en oogspieren bewegen. Op 20 tot 25-jarige leeftijd worden de meeste patiënten ‘s nachts en overdag ondersteund door beademingsapparatuur. Naast de lichamelijke gevolgen kunnen jongens en (jong)volwassenen met Duchenne te maken krijgen met problemen op het vlak van leren en gedrag.

Concentratieproblemen
De ziekte kan gepaard gaan met specifieke denkproblemen die kunnen leiden tot taalproblemen, een verminderd kortetermijngeheugen of concentratieproblemen. Vroege opsporing en behandeling/begeleiding is hierbij van groot belang. Meestal kunnen patiënten echter goed meekomen in het reguliere onderwijs. Door de toegenomen levensverwachting zijn er jongens die een MBO-, HBO- of universitaire studie volgen, een betaalde baan hebben en zelfs zelfstandig wonen. Uit onderzoek blijkt dat Duchenne-patiënten vaak een beter ontwikkeld visueel-ruimtelijk inzicht hebben dan hun ‘gezonde’ leeftijdsgenoten. Zij zijn relatief sterk op het gebied van bijvoorbeeld tekenen en in het denken van beelden.

Is het te genezen?

Er is nog geen genezing voor Duchenne mogelijk. Wel zijn er belangrijke en hoopgevende ontwikkelingen (zie ontwikkelingen).

Behandeling

De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen en het verbeteren van de levenskwaliteit . Dit gebeurt via fysiotherapie en de behandeling met geneesmiddelen. Van corticosteroïden is een positief effect op de spierkracht beschreven, maar corticosteroïden hebben bijwerkingen. Daarom moeten de voor- en nadelen van het gebruik ervan steeds zorgvuldig afgewogen worden. Bij de behandeling staat het stimuleren van de ontwikkeling, zowel lichamelijk en psychosociaal, centraal.

Permanente beademing
Hierbij werken verschillende deskundigen samen: kinderarts, neuroloog, revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker en diëtist. Orthopedische operaties kunnen het ontstaan van contracturen (verkortingen van de spieren) vertragen en beenbeugels of spalken kunnen de periode dat het kind kan lopen verlengen. Als lopen te moeilijk wordt, helpt een rolstoel het kind weer mobiel te worden en te blijven. Soms worden patiënten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom (scoliose). Als de ademhalingsspieren verzwakken, wordt de ademhaling ´s nachts kunstmatig ondersteund door beademing via een neuskap en in een later stadium door permanente beademing.

Uitgebalanceerde voeding
Regelmatige controle van het hart is belangrijk. Ook is een uitgebalanceerde voeding, op advies van een diëtist, belangrijk voor Duchenne-patiënten. Tot slot: hoewel jongens met Duchenne worden ‘beroofd’ van hun spierkracht, worden zij nooit beroofd van hun onafhankelijkheid en hun verlangen om te leren, te groeien en plezier te houden in het leven. Ouders, familieleden, begeleiders en therapeuten kunnen een wezenlijke bijdrage leveren aan de levenskwaliteit van de jongen.

Levensverwachting

Dankzij verbeterde zorg zoals beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. Was de gemiddelde levensverwachting in 1990 nog 19 jaar, nu is de gemiddelde levensverwachting ongeveer 30 jaar. Een deel van de patiënten wordt ouder dan 30 jaar.

Ontwikkeling

Er wordt volop wetenschappelijk onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen voor Duchenne. Een van de meest vergevorderde en veelbelovende technieken is exon skipping. Met exon skipping wordt het genetisch materiaal aangepast, zodat het eiwit dystrofine voor een deel weer door het lichaam zelf aangemaakt worden. Men hoopt hiermee de achteruitgang in het ziektebeeld te vertragen of eventueel tot stilstand te brengen.

Gentherapie
Een andere benadering is gentherapie. Dit richt zich op het inbrengen van een gezond dystrofine-gen. Ook vindt onderzoek plaats naar het inbrengen van cellen die dystrofine kunnen aanmaken (stamceltherapie). Het zijn belangrijke en hoopgevende ontwikkelingen, maar het zal zeker nog een aantal jaren duren voordat er een effectieve behandeling in de praktijk beschikbaar komt.

Interview met een patiënt

Een interview met Heike (vader) en Fatem (moeder) over hun zoontje Seger:

Motoriek anders
‘Ons zoontje Seger ging laat lopen en was als peuter vaak snel moe. Zijn motoriek was anders dan die van zijn leeftijdgenootjes. Na een bloedtest bij de huisarts, Seger was toen 2,5 jaar, hoorden we de diagnose van Duchenne snel. Onze wereld stond op zijn kop en tegelijkertijd wisten we: we kunnen dit aan! Onze grootste zorg was en is hoe de toekomst voor Seger eruit gaat zien. Hoe gaat hij met zijn ziekte om? Kan hij het allemaal handelen, ook naarmate hij ouder wordt? Nu is hij bijna vier jaar en komt er een moment dat wij hem over zijn ziekte moeten vertellen. Hoe optimistisch we allebei van nature ook zijn, daar zien we als een berg tegenop.

Normaal gezinsleven
Segers jongere broertjes Reijer en Faas hebben de ziekte niet, daar zijn we enorm dankbaar voor. We willen graag genieten van een zo normaal mogelijk gezinsleven, waarin we samen optrekken, veel leuke dingen doen en elkaar zoveel mogelijk ondersteunen. Seger en Reijer – Faas is nog maar één maand oud – kunnen het goed met elkaar vinden, hoewel Seger natuurlijk wel merkt dat Reijer hem sneller af is. Traplopen, rennen en bijvoorbeeld aankleden gaan moeizaam; dat frustreert hem. Daarentegen is Seger de beste in puzzelen en knutselen!

Sociale karakter
Mede door zijn enthousiasme en sociale karakter slaat hij zich goed door alles heen. Met iedereen kan hij goed overweg, ook met zijn fysiotherapeut en logopedist waar hij elke week naartoe gaat. Op het gebied van taal loopt hij zo’n half jaar achter op zijn leeftijdsgenootjes. Zijn woordenschat is groot, maar het maken van zinnen is nog lastig. Dat is straks ook een aandachtspunt als hij naar school gaat. In de behandeling zijn we nog niet met corticosteroïden gestart. Het is nog zoeken, in overleg met deskundigen, wat het beste moment daarvoor is.

Hoop op geluk
Sinds kort zijn we verhuisd van Bussum naar Maastricht. Omdat veel van onze familie hier woont, is het voor ons een bekende en vertrouwde plek. Ons nieuwe huis beschikt over de aanpassingen die we op den duur voor Seger nodig hebben. Elke dag houden we ons vast aan de hoop die we hebben: een succesvolle behandelmethode. De methode van het exon skippen is veelbelovend; we verwachten dat deze methode binnen enkele jaren op de markt komt. Toch is er ook onzekerheid. Seger heeft een combinatie van de exonen 55 en 50 nodig en het is de vraag of die combinatie mogelijk is. Daarvoor is nog meer onderzoek nodig. Al met al is het leven tussen hoop en vrees, maar wij zetten steeds weer de hoop voorop. De hoop dat er iets komt waar Seger en andere Duchenne-kinderen baat bij hebben. En ten diepste natuurlijk: hoop op geluk voor onze zoon. In ieder geval zijn en blijven wij een supergelukkig gezin met onze drie fantastische zoons!’

Bronnen

Duchenne Parent Project

Duchenne Parent Project (B)

Kinderneurologie.eu

TREAT-NMD (Neuromuscular Network)

Publicatie: J. Hendriksen, R. Hendriksen en E. Vroom 2010. De psychologie van Duchenne spierdystrofie. Duchenne Parent Project