Ik geef niet op tot zeldzame ziekten meer aandacht krijgen

‘Voor mensen met een zeldzame ziekte – zo’n 1 miljoen in Nederland – is het stellen van een juiste diagnose en het vinden van een juiste behandeling vergelijkbaar met het zoeken van een speld in een hooiberg. Ik en mijn team zetten ons in om deze groep patiënten te helpen bij het vinden van het juiste geneesmiddel.’

Dat zegt Hanneke van Deventer, vanaf 2001 werkzaam bij Pfizer en sinds 2016 Business Unit lead Zeldzame Ziekten. ‘Het bieden van een juiste behandeling klinkt misschien simpel, maar bij zeldzame ziekten gaat het om kleine aantallen patiënten waarbij de ziekte soms pas in een laat stadium wordt gediagnostiseerd. Dit geldt uiteraard ook voor de patiënt die soms een zeer lange reeks van onderzoeken achter de rug heeft waarbij het niet direct duidelijk is wat zij of hij heeft. Het is voor hen vaak een enorme opluchting als je weet wat je hebt.’

Zeldzame ziekte
Volgens de Europese definitie is een zeldzame ziekte (rare disease) een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte die in Europa niet vaker voorkomt dan 1 per 2000 mensen. Wereldwijd zijn er tot nu toe meer dan 7000 geïdentificeerde zeldzame ziekten. Volgens de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) zijn er ruim 1 miljoen Nederlanders en ruim 35 miljoen Europeanen met een zeldzame ziekte.

Nieuwe behandelingen
‘Gelukkig zijn er binnen zeldzame ziekten veel ontwikkelingen gaande, zoals gentherapieën. Deze innovatieve  behandelingen vertegenwoordigen hoop omdat ze een aantal zeldzame ziekten waarvoor nu nog geen behandeling bestaat, mogelijk kunnen genezen of langdurig tot stilstand kunnen brengen. 

Dit is heel belangrijk aangezien er voor nog maar een heel klein deel van de 7000 zeldzame ziekten een goedgekeurde behandeling is. Pfizer Rare Disease heeft hier een belangrijke rol. Wij hebben een gevestigde wereldwijde footprint. Iedere dag zetten wij ons in om met doorbraken te komen die het leven van patiënten kunnen veranderen.’

Verbeteren diagnostiek
‘Naast het werk rond onze geneesmiddelen, werken we ook mee aan het verbeteren van de diagnostiek en het zorglandschap. Hierbij werken we nauw samen met artsen- en patiëntenorganisaties. Dit laatste is ontzettend belangrijk, omdat je dan pas goed hoort waar patiënten mee te maken krijgen, tegenaan lopen en waar hun behoeften liggen. We willen doen waar de patiënt baat bij heeft en niets anders.’

Vrijwilliger
‘In mijn vrije tijd zet ik mij ook in als vrijwilliger, onder andere voor het Zeldzame Ziekten Fonds en voor GivingBack, een initiatief van Rotterdam Partners. In 2018 ben ik in het kader van Pfizers internationale vrijwilligersproject Global Health Fellows vier maanden naar Tanzania geweest om kennis en ervaring te delen met de mensen van de non-profit organisatie PSI. Gezamenlijk is gewerkt aan de ontwikkeling van een nieuwe strategie voor niet overdraagbare ziekten (diabetes, hoge bloeddruk en baarmoederhalskanker).’