Hendrien van der Mark, Pfizer

Wij geven niet op tot alle amyloïdose-patiënten op tijd gevonden worden en toegang hebben tot een passende behandeling

Twintig jaar geleden was amyloïdose vrijwel onbekend. Inmiddels is er meer bekend over deze groep zeldzame stapelingsziektes, die ernstige orgaanschade kan veroorzaken. ‘Maar er is nog een wereld te winnen’, zegt Hendrien van der Mark, van de Pfizer-divisie Zeldzame Ziekten. Haar ambitie: ‘Amyloïdose bekend maken in Nederland. Want het is erg belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld. Om verdere schade zoveel mogelijk te beperken.’

Van der Mark houdt zich als Country Brand Lead Rare Diseases  bij Pfizer onder andere bezig met het vergroten van de bewustwording van zeldzame ziekten, waaronder amyloïdose in het algemeen en specifieker ATTR amyloïdose. Mensen met erfelijke amyloïdose (ATTR) hebben vaak een combinatie van klachten, zoals tintelingen in de voeten, maagdarmproblemen, cardiomyopathie, gewichtsverlies en carpaaltunnelsyndroom aan beide handen. Gemiddeld ontstaan de eerste symptomen tussen de 35 en 45 jaar.

’Het is erg belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld. Om verdere schade zoveel mogelijk te beperken.’

Hendrien van der Mark, Country Brand Lead Rare Diseases, Pfizer

‘Het gros van de artsen zal amyloïdose niet herkennen’
‘Het probleem bij amyloïdose is dat maar weinig artsen de aandoening zullen herkennen, want de klachten lijken in eerste instantie vaag’, legt Van der Mark uit. ‘Ik vermoed zelfs dat er in Nederland nog families zijn waarbij ATTR voorkomt, maar die nog niet zijn opgespoord. Dan is vader of moeder bijvoorbeeld overleden aan hartproblemen, maar is de echte oorzaak niet ontdekt.’

Samen optrekken
Landelijk zijn er maar een paar specialisten die zich met amyloïdose bezig houden. In Nederland is er één expertisecentrum voor alle soorten amyloïdose in het UMC Groningen, en één voor AL amyloïdose in het UMCU. Van der Mark ziet het als haar missie om met deze partners op te trekken om meer bekendheid te creëren voor de zeldzame aandoening, door middel van voorlichting, presentaties, nascholing en masterclasses voor collega’s en artsen in opleiding. Van der Mark: ‘Het is mooi om dagelijks op mijn manier een bijdrage te leveren aan het verbeteren van het leven van patiënten met amyloïdose en proberen om het verschil te maken. Het is ons streven om samen met de expertisecentra de bekendheid en kennis over amyloïdose naar een hoger niveau tillen.’

‘Diagnosetijd moet korter’
Ook in haar vrijetijd zet Van der Mark zich in voor ‘haar missie’. Ze liep de Dam-tot-Damloop en deed vrijwilligerswerk bij een sponsor-autorally om geld in te zamelen voor het Zeldzame Ziektenfonds. Zolang er nog steeds patiënten zijn die vier tot zes jaar moeten wachten op een diagnose, blijft ze zich inspannen voor een grotere ‘ziekte awareness’ rond amyloïdose. ‘De diagnosetijd moet écht korter kunnen.’